微流控芯片技術(shù)顯示了強(qiáng)大的核酸研究功能，可將核酸提取、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增、分子雜交、電泳分離和檢測單一或集成地轉(zhuǎn)移到一塊幾平方厘米的芯片上完成，因此，適合于核酸研究所涉及的各個應(yīng)用領(lǐng)域，如臨床基因診斷，遺傳學(xué)分析和法醫(yī)鑒定等。

一、微流控芯片在PCR中的研究

微流控芯片技術(shù)用于PCR擴(kuò)增及相關(guān)檢測可以簡化操作步驟并且顯著提高檢測效率。微流控芯片PCR擴(kuò)增的主要形式包括連續(xù)流PCR芯片和靜態(tài)式PCR芯片，前者依靠生物樣品通過3個不同的溫度區(qū)域而實(shí)現(xiàn)擴(kuò)增，后者基于靜態(tài)反應(yīng)，通過反應(yīng)池內(nèi)溫度的周期性變化實(shí)現(xiàn)擴(kuò)增。一種集成的靜態(tài)式PCR芯片可以完成核酸擴(kuò)增和短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)檢測，該技術(shù)可用于法醫(yī)鑒定。Nagatani等人利用連續(xù)流PCR芯片在20 min內(nèi)完成了流感病毒RNA的擴(kuò)增以及實(shí)時檢測。Jiang等人利用連續(xù)流PCR芯片實(shí)現(xiàn)對大氣中6種常見的病原微生物的捕獲、富集以及高通基因快速檢測。微流控振蕩流PCR芯片具備連續(xù)流和靜態(tài)式PCR的特點(diǎn)，可以在1 h左右擴(kuò)增傷寒沙門菌DNA，并且反應(yīng)試劑量只有常規(guī)PCR的25%。

二、微流控芯片在基因突變檢測中的研究

基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變，檢測方法包括單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)，異源雙鏈分析法(HA)，等位基因特異性寡核苷酸分析法(allele specific oligonucleotide，ASO)等。將微流控芯片應(yīng)用于基因突變檢測，不僅可以準(zhǔn)確確定突變位點(diǎn)和突變類型而且更主要的是它的快速高效是其他辦法無法比擬的，微流控芯片可以同時檢測多個基因乃至整個基因組的突變，是基因突變檢測技術(shù)的重大突破。

三、微流控芯片在基因分型檢測中的研究

基因分型是多基因復(fù)雜性狀疾病的遺傳易感性研究的重要技術(shù)手段之一，也是微流控芯片核酸研究的主要內(nèi)容。微流控芯片毛細(xì)管電泳成功地檢測了華法林敏感基因型（CYP2C9*2, CYP2C9*3和VKORC1）并在90 min內(nèi)實(shí)現(xiàn)了12個樣本的測試。微流控芯片結(jié)合重復(fù)序列PCR及高分辨率熔解曲線技術(shù)（HRM）在10 min左右實(shí)現(xiàn)了8個樣本的多個位點(diǎn)基因型的準(zhǔn)確分析，該研究顯示出微流控芯片技術(shù)在大規(guī)模人群基因分型和多態(tài)性研究中的重要應(yīng)用前景。

四、微流控芯片在DNA測序中的研究

微流控芯片DNA測序以芯片電泳分離為基礎(chǔ)，將測序的過程集成在一塊芯片上，以達(dá)到高通量、集成化和微型化的目的。一款液滴微流控芯片用于對未知DNA序列進(jìn)行測序，具有快速、高通量及低成本的特點(diǎn)。數(shù)字PCR芯片系統(tǒng)檢測人及細(xì)菌5 ng DNA，并構(gòu)建新一代測序庫，與傳統(tǒng)的參考基因庫對比，利用微流控芯片進(jìn)行測序的準(zhǔn)確率大于99%。