根據(jù)哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員一項(xiàng)新的研究發(fā)現(xiàn)，突變的總體數(shù)量和性質(zhì)影響個(gè)體患上精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)以及其嚴(yán)重程度，而不是任何單一突變影響的結(jié)果。這一發(fā)現(xiàn)可能對(duì)精神分裂癥的早期發(fā)現(xiàn)和治療具有重要意義。

       根據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，測(cè)序231個(gè)精神分裂患者和他們的沒(méi)有受到影響的父母的 “外顯子組”(編碼蛋白質(zhì)的人類(lèi)基因組區(qū)域)。利用這些數(shù)據(jù)，他們證實(shí)精神分裂由于幾個(gè)基因集體損壞造成的。

       精神分裂癥是一種嚴(yán)重的精神疾病，其中患者會(huì)出現(xiàn)幻覺(jué)，妄想，情感淡漠和認(rèn)知困難。這種疾病是比較常見(jiàn)的，大約100人就有一個(gè)人會(huì)受到影響，而且如果一 個(gè)家庭成員患有這種疾病，會(huì)增加患上精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)。以前的研究主要集中于尋找可能引發(fā)精神分裂癥的單個(gè)基因。新的高通量dna測(cè)序技術(shù)的可用性有助于為這種疾病提供一個(gè)更全面的方法。

       研究人員比較了測(cè)序數(shù)據(jù)，以尋找遺傳差異和識(shí)別新的功能喪失的基因突變——在沒(méi)有繼承自患者父母的精神分裂癥的情況下，這種現(xiàn)象是罕見(jiàn)的，但對(duì)普通基因功能有著更嚴(yán)重的影響。他們?cè)诓煌娜旧w上的多種基因發(fā)現(xiàn)過(guò)多的這種突變。

       使用相同的測(cè)序數(shù)據(jù)，研究人員還研究了什么類(lèi)型的突變通常通過(guò)精神分裂癥患者的父母遺傳給他們。事實(shí)證明，許多這些突變都是“喪失功能的”類(lèi)型。還發(fā)現(xiàn)這些突變更頻繁地發(fā)生在低耐受性的基因中。

       此外，研究表明損傷染色質(zhì)調(diào)控基因是各種精神病和神經(jīng)性疾病的一個(gè)共同特征。通過(guò)將這個(gè)突變數(shù)據(jù)和精神分裂癥相關(guān)的研究結(jié)合，研究人員發(fā)現(xiàn)，“染色質(zhì)調(diào)控”是損壞基因突變的最常見(jiàn)的描述。